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因突变是肿瘤产生发展的重要原因，几乎所有癌症患者都携带有DNA突变，这些突变只存在于肿瘤细胞而不存在于正常细胞，因此为肿瘤组织的检测与跟踪提供了方便的特异性生物标记。种类繁多的突变位点及基因型也为肿瘤的精确诊疗提供了必要的信息。液体活检技术可以快速方便的检测患者的基因突变信息，为治疗和用药提供指导。
转录组测序(transcriptomesequencing)的研究对象为特定细胞在某一功能状态下所能转录出来的mRNA的集合，可从整体水平研究基因功能以及基因结构，发现不同生理或者病理状态下细胞、组织或个体内差异表达的基因。目前已广泛应用于基础研究、分子育种、临床诊断和药物研发等领域。
外显子组测序（exome-seq）是对定向富集的基因组DNA进行高通量测序，它能够以相对低的费用对人类外显子组进行拷问。2009年，外显子组捕获工具的出现，让外显子组测序这种技术迅速红起来。到目前为止，已有超过1万个外显子组被测序。
